曼曼宇樓

2006年12月

這次是真的確診了............望著小公主........心愛的女兒剛過一歲生日.........想著這一路流淚絞心的尋病因,找答案..........整個走錯方向!!!甚至,吃錯藥這麼久!!!!儘管心早就崩碎,但也都調適好會努力一輩子守護腦性麻痺併癲癇的妳,為什麼現在又來告訴我是.......那.......我摯愛的寶貝......我還能愛妳多久???我還有多少時間寵溺妳??!我浪費了妳多少日子.........

或許老天真的是挑人特別指派吧..........除了有醫學知識,小公主的爸媽為人更是積極又熱情,這種古道熱腸的人,其實我還真沒親眼見過!!沒有悲傷的時間了!!!!只要知道是什麼病,只要不會侵蝕腦部,只要孩子妳永遠這麼可愛........以現在的醫學發達,解藥一定有!!!!!!只是沒人去找罷了!!!!!沒人會在乎,在這麼一個小台灣,有這麼小一部份的孩子在求救...........因為,更多更可怕的怪病,更急需解答!!!!!!!!會在乎的,只有我們自己........或許,能找出解藥的..........也只有我們自己

王爸爸不知怎麼做到的,他跟翰媽聯絡上了~~~~她的心更急!!!!!她的生命~~她的世界~~只有一個目標：救翰翰!!!!!!!!!

不同於AADC家族裡的人只能無措流淚,坐以待斃,他們兩家人,火速開始去進行找解藥~~~醫學常識,他們非常足夠!!!!!不知大家記不記得,我曾貼過一篇AADC媽媽寫的文章,他們很清楚問題出在哪!!!!!寶貝們缺的就是多巴安跟血清素!!!!!也知道該用什麼方法將這兩種神經傳導物質合成~~~並帶入體內!!!!!對於其中帶有的病毒該怎麼包覆,可以對人體無害??!他們也懂!!!!於是翰媽跟會長想出這樣的解決方法：

去年底，我的小 baby 被診斷出 AADC deficiency 的罕見疾病，由於基因缺陷所以無法合成 AADC (Aromatic amino acid decarboxylase），因此有嚴重的發展遲緩和其他相關問題。本來要到國外去做 AAV gene therapy，但是美國 NIH 裡面的教授並不建議我們這樣做，因為風險和併發症太高了。現在我和一位台北市衛生局裡同為病友家長的先生共同討論出，請國內研究團體研發出類似龐貝症的酵素藥。由於 AADC 是在腦內缺乏神經傳導物質，所以藥物要通過 BBB (血腦障壁)比較困難，但是如果經由 liposome （微脂體）技術即可解決，這部分技術在 2005 年已經發表，所以現在 AADC 罕病兒的藥只欠人幫我們做了。

現在要請各位同學推薦給我國內神經傳導研究、神經遺傳學研究、神經傳導物質代謝研究、基因工程技術、微脂體技術的專家。我們才可以將這些專家推薦給衛生署長，請他們召集研究團對協助我們。我建立了一個罕病AADC的部落格，可以去看看喔！！http://tw.myblog.yahoo.com/aadc-children

這篇文章.........連轉貼的人,都覺得天方夜譚........他心疼又惋惜的覺得,如果真那麼簡單......就好了.......

”從轉寄信件的字裏行間，我不自主地去想起一部電影「羅倫佐的油」。不管是從疾病的專業用詞或是可能治療的藥理機制，看得出來這對父母為了孩子下足苦功。令人感到不捨的是，這些功夫與他們所要推動整合神經、基因工程、以及製藥相關專家們進行龐大的工程去調配出另一罐羅倫佐的油，依然相當吃力。很想幫忙卻無從著力，想想，考驗這嬌小靈魂所躲藏的軀體並不像只是鬧鬧彆扭買個禮物安慰就得了的。真的，如果這麼簡單就好了。”

是很天真........可是,並不是異想天開!!!毫無根據!!!倘若今天得病者是元首的女兒或台中市長的夫人,要在台灣組織這些精英成團或讓全民動起來救救台灣人的基因,並不難!!!因為民眾也會關心這種新聞,好過討論孫仲瑜穿什麼一連討論兩三個月!!!氣到我好想打電話去call-in罵那些賤嘴,是不知道奇摩網拍喔???!!!!她身上哪一件衣服你們買不到在發狂啊??!!!（...妳....又發作了.....太太......離題了妳.......）今天若得病者是台灣首富,只要有可能性,想求藥買藥,更是容易!!!有錢能使鬼推磨嘛~（但要是真的可以推的磨喔!!!有些病,殘忍在有錢都不知跟誰買藥,誰有藥可以賣你?!!!）可惜.....我們什麼都不是.......我們知道有藥可治!!!....卻什麼話題性~名氣~資源~金錢~都很缺乏!!!!

（插句題外話.........我朋友跟我說,會有救的.........只要我能以虔誠的心,去呼叫主~~觸摸主~~就算是袍子的一角,也能百病盡除............我信神蹟....但......你們.....不覺得這難度很高嗎??!!!!）

誰肯多關心我們一點.......我們是孩子唯一支柱,唯一希望~~~~而孩子.......是我們生命的全部,是我們活下去的力量啊......

不過......被說中了........還真找不到人可以合成這份藥!!!!!!是因為得病人數少,研發下去回收不成比例........或是......真的無法突破血腦障壁???!!......總之,這條路是斷了.......

翰翰媽把全副精力花在用心給翰翰復健~~~努力要打破不可能!!!!就是要讓大家知道,把孩子養胖胖,顧好好來,等機會,接受挑戰!!大家如果去看她的部落格,就可以直接感受到,她要用命留住翰翰的決心跟毅力!!!!舉凡復健方法~~復健時間~~用藥情況~~發作差別~~安撫技巧~~還有餵養的特別食譜~~輔具的用法及採買..........她都紀錄的清清楚楚!!!!!!!因為有她,大家在她身上學到很多~~~她不吝嗇分享給大家,讓孩子少受一些罪~~有努力就有收穫!!!!在絕對不插鼻胃管的堅持下,她的翰翰......真可說是AADC裡的王!!!!!!!不論動作,認知,或是大家最在意的體重,都遙遙領先大家~~

而相較於翰媽的抗戰精神,王會長他做法就稍不一樣點.........小公主沒辦法吃藥!!!!!這也就是我說的,各別差異性大~~~所以她沒辦法像翰翰天天出門去復健,或週末四處去走走,增加刺激~~~~他選擇把小公主保護的密不透風!!!!猶如真正在宮殿等待救援的睡美人.........她也沒施打任何疫苗,什麼風險會長都不願意沾到!!!!!!因為.......輸不起!!!!!!!

他幫小公主及大家做的,就是四處奔走,努力尋標治本!!!!沒日沒夜的上網,搜尋資料,文獻,不放棄任何一絲絲可能性!!!!!或許......時間也差不多了....終於.......

在2007年3月,小公主快2歲時,他在奇摩,很偶然的找到一篇日本自治大學醫生寫的論文研究報告~~~~知道日本正在做一個人體基因實驗!!!!（.....還是動物實驗.......）這個實驗,很可能就是我們要的!!!!很可能就此孩子會有救!!!!所以他迫不及待的衝去台大找李醫師~~興沖沖的請他幫忙看看!!!!話都還沒說完,李醫師已經斷然拒絕了!!!!!!持平說.....或許李醫師真的不是壞人......或許對AADC這個病,他真的有在奮鬥做別的打算,新的創舉........但總而言之........不幫!!!!!!!!!!

那該怎麼辦呢???!急如熱鍋上螞蟻的他,真的慌了!!!!!還有誰能想辦法跟這位日本醫師聯絡???!

他在研究所的教授也無計可施.......但他指點王爸爸一條路,神經科李醫師不願意,何不試試遺傳科胡醫師???!雖然走的是完全不一樣的路,可是......也不算說不通的,不是嗎???!想要拿類似龐貝症一樣的酵素......當年,台灣做這個實驗來救大家的醫生,就是遺傳科的胡務亮醫師啊!!!!!!

於是,小公主爸爸跟翰翰媽一起去拜訪了胡主任~~~

太好了!!!!!!他知道這個報告!!!!!!而且,他很願意幫忙再說,台灣第一個被抓到（!!!抓到!!?）得AADC的小朋友,就是他確診的呀!!!!!!看著依然誤診枉死了這麼多天使,卻也無法找到藥救確診的寶貝,他的心也十分難過遺憾

終於終於~~~~~搭上一條線了!!!!!只要有線,慢慢牽.......總會把結打開的......胡醫師很快就寫了一份英文摘要,寄去日本~~並且順利的聯絡上日本自治大學這位教授

胡醫師幫忙到什麼程度????!他要親自去日本自治大學一趟!!!!!!面對面的找答案!!!!這是多麼不可多得的好機會???!!!另外,由於台灣寶寶突變比較不一樣,這邊希望能帶一個孩子去讓他們日本醫師一起研究,看看該怎麼做

誰去????!誰敢去????!王會長跟翰媽兩對夫妻,是沒得選擇一定要跟著去的!!!!那......孩子呢???!其實,大家都很期待解藥!!!!可是......沒有人不怕風險.......

（以下文章轉貼自http://www.wretch.cc/blog/aadc/17180663）

這個病似乎真如國外期刊所說的，小孩要活到成年的機會很難，
為什麼醫生不告訴我們呢？當我知道後，其實我現在願意讓翰翰接受
風險性大的rAAV基因治療。當翰翰確定病因後，我便開始蒐集相關文獻資料，
也請遠在美國的弟弟幫我和國外期刊上AADC的作者與醫生聯繫，希望瞭解到
國外是否有在進行AADC的臨床試驗，或任何基因治療。

但後來透過一些關係，從美國國衛院裡的教授那兒得知，rAAV基因治療的風險性
用在小孩身上仍然很高，所以我、翰翰爸爸、小公主的爸爸和媽媽便打消了
這個念頭。

前幾天，小公主的爸爸又寄了一封有關日本最近的基因治療臨床試驗，其實又
讓我好想試試看，只是不知道我們是否有機會試試看？
能否成行到日本接受治療？又療效是否能如預期的好？
我的心理準備真的做足了嗎？是否真的有辦法承擔rAAV基因治療的風險？
其實我更希望這個技術能轉移到國內來進行臨床試驗，那不就更方便了
（不過我卻被其他人笑天方夜譚）。
好吧！現在仍是等待上天的眷顧與奇蹟的出現囉！！

就這樣,從不出門,也沒任何抗體的小公主.......她一肩擔起所有人的希望!!!!!或許看文章的各位,在孩子五六個月時,就敢帶出國渡假~~但,我們的孩子不一樣!!!只要是出門,就是身處危險!!!!光在飛機上這種密閉空間,對小公主就是個殺很大的挑戰!!!!!不是王會長特別有種敢衝!!!!只是,線好不容易搭上了.......台灣那些可憐的父母,是放多大的希望在他身上??!!!揹著如此沉重的期待....文章也是他找到的......怎麼能不努力一次,就這樣消極讓它斷呢???!!

小公主的情人於2007/06/16 00:51回應

於是........2007年7月,兩對父母加一個病童跟一個醫師,就這樣,出發去日本了

令人錯愕的是.......當到了日本才知道,這藥是美國人開發!!!!!並不是日本人.....日本僅提供受試者~~雖然手上有藥,卻不能給我們!!!因為.....藥品的權利在美國

本以為小公主可以接受治療看看........誰知.....卻無功而返.....當然,沒有抗體的她,回抵國門後,馬上生了重病!!!!!重到幾乎離開

（以下文章轉貼自http://tw.myblog.yahoo.com/jw!U3RTH9qTQUXWgxcEAxudHg--/article?mid=20&prev=26&next=3）

自從在台大 胡 醫師的陪同之下到日本尋求國際醫療回國後，小公主開始發高燒，原本我們還以為只是她體溫調控不好，給予退熱貼使其舒服降溫。但是卻越燒越高，給予退燒藥水acetaminophen,或Ibuprofen,甚至肛門栓劑Volren，都沒有辦法將體溫控制在37.5度以下,終於在半夜小公主因無法承受39度以上高溫所帶給她的不適, 她用力咬下嘴唇,前後來來回回咬了好多次,嘴唇都腫了像香腸ㄧ樣，嘴唇的皮也破了流了不少血,為了能及時阻止，小公主的papa乾脆將自己的手指頭放在小公主嘴巴裡，忍著痛也不能讓小公主傷害自己，不過往往都來不及小公主咬的速度及頻率，剎那間，很能體會佩臻媽媽、爸爸的心情，看著小公主傷害自己，我們的心好痛。

隨著體溫的升高，小公主的呼吸越來越喘，神志也昏昏沉沉的，她的狀況送到台大醫院後就直接進加護病房，ㄧ切的一切似乎都進展的太快了，醫師還出面解說小公主有必要時可能需插管，頓時覺得很害怕，這是第一次讓我驚覺我好像快要失去小公主了，我很害怕，我在內心ㄧ直祈禱，為了醫治小公主的罕病，在 胡 醫師的協助下AADC的基因療法已有一點進展的情形下，妳怎能被這次的病魔給打倒呢，所幸小公主可能有聽到媽媽的吶喊及禱告，狀況並沒有ㄧ直惡化，小公主這次是感染了副流行性感冒病毒及繼發性的細菌性肺炎。當轉到普通病房時，雖然還需氧氣及鼻胃管的幫忙，但至少神志是清醒的，嘴唇的傷口在佩臻媽媽的建議下貼了ｏｋ繃預防小公主在不舒服的時候咬嘴唇，這個方法真的很棒，尤其是在發作快結束時小公主都會很用力咬或磨自己的牙齒，因此這次在病房發作時，在妹妹和護士的幫忙下將小公主的嘴唇下拉並用ｏｋ繃及3段黏鼻胃管的白色膠帶黏住，結果小公主ㄧ次也沒咬到。。只是在貼的過程中我覺得好難過。

經歷這次事情之後，有了深刻體會，小公主身體因AADC及早產的緣故比較虛弱，ㄧ旦被感染原入侵，病程都進展的很快，而且痊癒的時間要比正常小孩來的久。只嘆生活中的感染原實在太多了，有時都來不及預防。

天下父母心..........誰看了不痛????!!!!

雖然就這樣悵然若失的回台灣,可是線並沒有斷!!!!!日本醫師給了會長美國藥廠的所有資料,且願意跟我們密切聯繫~~聯繫中得知,美國還有剩餘的藥!!!!會長跟翰媽十萬火急去跟美國藥廠的台灣分公司聯絡~~交涉~~胡醫師更是馬不停蹄,令人感佩的親自飛一趟美國,跟藥廠溝通,懇談!!!

就差一步了!!!!!!只要把藥拿到手,很快就可以..........三組人馬卯足了勁,說什麼都不會放棄的!!!!!孩子........快了!!!!快了!!!!!我的寶貝.......藥就在那裡了!!!!!!再等爸媽一下......

只是人間.....說是煉獄....其實不為過!!!醫師們平日穿白袍判我們生死時,臉上從沒有任何表情~~因為,這是工作!!!!（是沒錯）天天哭.......那還要上什麼班,救什麼人???（有道理!!）上次看見某位醫師的孩子,疑似打流感疫苗死亡........我現在跳脫成一般平民來說看法~~~那一波打國光疫苗而死的孩子,不少!!!!可是,這醫生之子的死,鬧上新聞最久~~~因為他有那個常識~~知道怎麼去懷疑!!他有那個常識~~知道這樣是不是會送死!!!!他知道用什麼詞彙,去跟醫界挑戰!!抗議!!佐證自己!!替孩子要公道!!!!!!

打疫苗是不是為了救人???無庸置疑!!!!可是醫生的兒子,懷孕的產婦或胎兒,有沒有人死??有!!!!!一票!!!!!!!

我永遠永遠不會忘記,那個醫師哭著說的那句話.........

你們當然可以這樣講!!!!!因為死的......不是你的小孩.......

是了........就是這句話!!!!!打疫苗沒有違法~~且施打理由,醫師最清楚!!!但情感上.....他失去理智的認定說不過去!!!!!忘了他的工作原則,是不分平民貴族~~（狗屁!!!）不管平日多麼訓練有素,他覺得他的寶貝被醫療體制犧牲了!!!!”醫生”沒有盡力去救"他的愛子"....面對自己的骨肉,他只是爸爸~~他忘了自己是醫師!!!!他只想用他的所學,替兒子對同行要個公理!給個理由!!爭個真相!!!這.......就是醫生跟爸爸的差別

倘若這世界,大家都有同理心~~都懂得易地而處~~都能多給人一點關懷~~都可以將心比心........而不是眼裡只有自我!!只有金錢!!拿工作麻木,無可奈何,誰都要生存來當面具,冷漠對待一切!!!機械化看待生死....冷血的只顧名利....

別忘了,地球是很公平在轉的~~太陽誰都照的到（阿拉斯加好像比較特別........咦!!!嘖!!!!~~）誰都一定會經歷生離死別!!!!時間只是早或晚!!狀況只差好跟壞!!!!

如果.........你有那個能力.......請不要踢開那雙需要你的手!!!!因為在你眼裡習以為常的定理,渺小如沙的一點小事,很可能是那個人的所有~~是那個人的命!!!!!

這兩對父母跟醫生,滿心抱著期望,夢想可以得到那個仙丹.....也頗有信心可以受到人性對待......以為人類製藥的目的,就為了救命...........

人哪人......

美國藥廠拒絕把剩餘的藥給我們！！！！！！哈雷路亞~~阿彌陀佛~~............

為什麼??!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

因為,會影響商機~~~~~...........

藥不是為AADC研發的!!!!!這個實驗,是要用來試帕金森氏症的~~差在哪???!其實,他們是姐妹淘~~~差就差在.......得帕金森氏症的人很多!!（尤其得病的名人還真都赫赫有名!!）且病史悠久~~~差就差在.....他們的神經會逐漸死亡~~我們的神經卻根本沒打開!!!!都是同一線路!!只差一個要替開關找鎖匠開鎖,一個想找方法延長死亡時間~~如果帕金森氏症的藥能研發成功.........發的財,不會小於威爾鋼!!!!!所得之名氣及聲望,絕不下於肉毒桿菌!!!!若現在一個婦人之仁,拿給我們這一小批AADC孩子試成功而提前曝光了,那這些金錢~~名利的損失值.........

可不是你們這些"死也死不足一百個小朋友的命"可以賠的起的!!!!!!!（這句話是我自己加油添醋的!!!!人家並沒有講的這麼缺德沒人性~~~）

但說白啦!!”你媽的去吃大便吧!!”跟　”麻煩您移駕去那邊吞些穢物好不?!”意思完全相同~~只差難不難聽,會不會講話,有沒有教養~~~可是要求是一樣的!!結論你就是不幫不救不給不管嘛!!!!!不是嗎???!!

線.....就這樣斷了.....希望破滅了.......小公主的折磨,真的是白受了........所有在祝山等著看日出的AADC家族們,這次被烏雲遮住,看不見.....失敗了.........

所以.....現在要下山去吃嘉義吃雞肉飯了嗎???!就要這樣.....算了嗎??!孩子......我們又辜負了你們嗎???!

貴人,就是要在這個地方登場,才有戲唱!!!!!!忘了哪個善男信女給了一個消息：

其實,台灣小雖小,但台灣不是爛咖!!!!台灣也不是鳥不拉雞的雞腿國家!!!這個藥雖然美國人已研發,但令人驚喜的是.......台灣有一個地方,也可以做到!!!!!!!!!!甚至有那個設備跟實驗室,可以獨立完成

這就是所謂天助嗎???!!在台灣???是在做夢嗎???!台灣可以做的出來???!!恩賜曙光就這意思嗎???!天方夜譚真的喊芝麻開門會行得通？？（......呃...............阿里巴巴跟天方夜譚是不是同一個故事啊??!................）

更令人為之振奮~~彷彿看見瑞氣千條!!佛光普照!!!希望無窮的是!!!!!!!!!

各～位～觀～眾～)))))))))))))))))))

這地方.......是全台灣號稱最有愛心!!!!救援能力遍及全世界!!!!!!有苦難的地方,就看的見這群藍衣師姐捐款,唸經,送米,給水的~~~~~~~~

x蓮慈x醫院!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!